“الشبح المرض” الذي يمكن أن يسبب فشل الكبد, مرض السكري والتهاب المفاصل الحاد قد تكون أكثر شيوعا بكثير مما كان يعتقد سابقا ، وقد أظهرت الأبحاث.
اضطراب وراثي Haemochromatosis يسبب الجسم على امتصاص الكثير من الحديد من الغذاء يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة إذا تركت دون علاج.
جامعة إكسيتر في حالة يمكن أن تؤثر على ما يصل إلى 20 مرة أكثر الناس في وقت سابق من الأرقام المقترحة.
الصحة العامة في إنجلترا وقد رحب البحوث.
يعتقد أن المملكة المتحدة الأكثر شيوعا اضطراب وراثي, haemochromatosis مرتبط خلل في الجينات تنتقل من الوالدين إلى الطفل.
كان يعتقد أن تؤثر تأثيرا خطيرا على حوالي واحد في 100 الناقلين.
ولكن الأبحاث الجديدة قد اقترح المستوى الحقيقي يمكن أن يكون أقرب إلى واحد في 10 بين النساء ، واحد من كل خمسة رجال.
الباحث البروفيسور ديفيد Melzer وقال انه دهش في النتائج.
“لقد أظهرنا أن وراثية haemochromatosis هو في الواقع أكثر شيوعا و الشبح المرض ، بما في ذلك كبار السن,” قال.
المملكة المتحدة الفحص الوطني اللجنة قال “نظرت في الأدلة على الشاشة haemochromatosis في 2019/20 ، كجزء من روتين ثلاثة مراجعة سنوية.”
‘أنت لا تعتقد أنك سوف تفقد الطفل’ الصورة حقوق الطبع والنشر جيني الثمالة
جيسون Cloke, 42, توفي في عام 2010 بعد ان الأجهزة تضررت جراء تراكم الحديد.
أمه جيني الثمالة ، نفسها haemochromatosis المتألم ، ويعتقد ثلاثة من أفراد عائلتها مات من الشرط.
بينما أمها وأختها لم تشخص من قبل وفاتهم ، وقالت أنها ماتت من تلف الكبد الحاد; أعراض شائعة.
سبب وفاة ابنها ، ومع ذلك ، تم تأكيد haemochromatosis.
“كبده كان cirrhosed كان المزمنة مرض السكري, ثم التقطت التهاب الكبد A و أنها لم أتمكن من إعطائه المضادات الحيوية التي يحتاجها” ، قالت السيدة الثمالة.
لقد دعا اختبارات الدم العادية للمساعدة في الكشف عن الحالة.
“كنت لا تعتقد أنك سوف تفقد الطفل قبل الموت بطريقة خاطئة”.
الأستاذ Melzer قال haemochromatosis كان من السهل علاج إذا اشتعلت في وقت مبكر بما فيه الكفاية ، ولكن “من الصعب على الفور”.
“فإنه يميل إلى أن يكون إلا تشخيصها في وقت متأخر جدا عند الكثير من الضرر و العلاج ناجحا جزئيا فقط”.
الأستاذ وزملائه الباحثين عن الخدمات الصحية الوطنية أن تجد الروتين طرق اختبار.
ما هو haemochromatosis? تشغيل الوسائط غير معتمد على جهازك الإعلام captionBBC الأخبار ني الصحة مراسل ماري-لويز كونولي يفسر Haemochromatosis. Haemochromatosis هو شرط أن يؤدي إلى تراكم الحديد في أعضاء الجسم وهو ناتج عن خلل في الجينات شمال أوروبا مع سلتيك أصول خاصة من الخلفيات الايرلندية ، من المرجح أن تحمل الجينات وتشمل أعراض التعب, مرض المفاصل, مشاكل الجلد, و قضايا الصحة الجنسية – تركت دون علاج يمكن أن يسبب أمراض خطيرة مثل سرطان الكبد وتليف الكبد علاج بسيط نسبيا وتتكون من فينيسيكشن (الفصد) – ما يجعل الجسم أكثر الدم لتحل محل تلك التي اتخذت ، فإنه يستخدم الزائدة المخزنة الحديد
المصدر: Haemochromatosis المملكة المتحدة
تشخيص ‘استغرق أشهر الصورة حقوق الطبع والنشر جامعة إكستر/PA الأسلاك صورة توضيحية روث جونز كانت “الشعور استنفدت” كل الوقت وجدت تشغيل أصعب بكثير “دون سبب واضح”
عداء مسافات طويلة روث جونز, 38, قال استغرق تسعة أشهر من الاختبارات قبل أن تم تشخيص مع haemochromatosis.
Haemochromatosis – ‘سلتيك لعنة’ ‘كنت في آلام مبرحة من الحديد الزائد’
الأم من Stamford, Lincolnshire تدير ما يصل إلى 70 ميلا في الأسبوع الأول بزيارة الطبيب مع أعراض انخفاض مستويات الطاقة في أيلول / سبتمبر 2017.
قالت أنها “الشعور استنفدت” كل الوقت وجدت تشغيل أصعب بكثير “دون سبب واضح”.
بعد تشخيص قالت بأنها اجتمعت مع عدم فهم عن حالة بين الطاقم الطبي.
ومع ذلك ، بعد نقل مستشار تمر بضعة علاجات لاحظت آلام في المفاصل والتخفيف. “أنا فقط أشعر أكثر ‘مع’ على قيد الحياة”.
السيدة جونز زوجها براين تمر الآن بمرحلة اختبار لمعرفة إذا كان لديه أيضا haemochromatosis ، التي من شأنها أن تساعد في تحديد ما إذا كانت بناتهم ، الذين تتراوح أعمارهم بين 10 و 13 ، تحمل الجينات أو شرط.
الباحثون مقارنة مستويات المرض و الوفاة بين الذين مع أو بدون الطفرات الجينية.
تحليل البيانات 2,890 الناس من المملكة المتحدة بيوبنك الذي كان الطفرات ، الذين تتراوح أعمارهم بين 40 و 70.
يجري في المتوسط سبع سنوات ، و سجلات المستشفى استخدمت لتحديد تشخيص الظروف و الوفيات خلال تلك الفترة.
الأستاذ ديبرا Lapthorne من الصحة العامة في إنجلترا وقال: “نحن نرحب حقا هذه الدراسة والتفكير العمل سوف يكون سريريا هامة جدا حيث أن النتائج يمكن أن يكون لها انعكاسات على الممارسة السريرية تساعد على الناس قبل ذلك بكثير قبل أن ضرر كبير به.
“هذا العمل يظهر فائدة حقيقية السكان ربط البحوث الأكاديمية إلى السياسة والممارسة السريرية.”
